Das Klinefelter Syndrom ist eine chromosomale Störung, mit einer variablen Kombination von klinischen Symptomen. Auffallend sind ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen zum männlichen Grundmuster XY , also die Kombination XXY oder noch weitere X-Chromosomen. Die Symptome sind meist kleiner Penis, unfruchtbar, spärliche Körperbehaarung. Interessanterweise entwickelt nur ein Teil der Menschen mit dem Chromosomensatz 46XXY klinische Symptome eines Klinefelter Syndroms. Das Syndrom lässt sich mit Testosterongaben gut behandeln. Das Syndrom erzeugt unbehandelt bei vielen Betroffenen einen ausgeprägten Leidensdruck.